1樓:匿名使用者
什麼組織什麼細胞什麼情況下懷疑是什麼病症,你給的資訊太少了
基因檢查兩個突變點能代表就是病理嗎
2樓:匿名使用者
不一定,如果基因檢測報告上寫人類基因突變資料庫沒有此位點導致的疾病那就沒病。不過既然已經突變了,你有可能其他地方與他人不同。
基因突變的三大特性 加以解釋說明
3樓:刀劍信譽
基因突變,一般具有以下幾種主要特性:
1.多向性 任何基因座(locus)上的基因,都有可能獨立地發生多次不同的突變而形成其新的等位基因,這就是基因突變的多向性。譬如,在不同條件下,位於染色體某一基因座上的基因a可突變為其等位基因a1;也可以突變為a2或者a3、a4......an等等其他等位基因形式,從而形成所謂的復等位基因(multiple alleles)。遺傳學上把群體中存在於同一基因座上,決定同一類相對性狀,經由突變而來,且具有3種或3種以上不同形式的等位基因互稱為復等位基因。
如大家所熟知的人類abo血型系統,就是由位於9q34這一區域同一個基因座上的ia、ib和i三種等位基因形式所構成的一組復等位基因所決定的。
2.重複性 基因突變的重複性是指:已經發生突變的基因,在一定的條件下,還可能再次獨立地發生突變而形成其另外一種新的等位基因形式。亦即,對於任何一個基因位點來說,其突變並非僅囿於某一次或某幾次的發生,而是會以一定的頻率反**生。
例如:某一基因座上的基因a可突變為其等位基因a;基因a有可能獨立地發生突變形成其新的等位基因a1;同樣地,a1也可能再次地發生突變而形成其另外的等位基因a2;a2還可能突變為a3......,就其最終的群體遺傳學效應而言,基因重複突變與基因多向突變的結果相似,也是群體中復等位基因存在的主要成因之一。
3.隨機性 基因突變不僅是生物界普遍存在的一種遺傳事件,而且,對於任何一種生物,任何一個個體,任何一個細胞乃至任何一個基因來說,突變的發生也都是隨機的。只是不同的物種、不同的個體、不同的細胞或者基因,其各自發生基因突變的頻率可能並不完全相同而已。基因的突變頻率簡稱突變率(mutation rate)是基因的一種等位形式在某一世代突變成其另外等位形式的概率。
4.稀有性 儘管基因突變是生物界普遍存在的一種遺傳事件,但卻也是一種非頻發的稀有事件。在自然狀況下,各種生物的突變率都是很低的。據測算,一般高等生物基因的突變率大約平均為:
10-8~10-5/生殖細胞/位點/代;人類基因的突變率也大約僅僅為:10-6~10-4/生殖細胞/位點/代。
5.可逆性 基因的突變是可逆的。任何一種野生型基因,都能夠通過突變而形成其等位的突變型基因;反過來,突變型基因,也可以突變為其相應的野生型基因。前者,被稱作正向突變(forward mutation),後者謂之曰回覆突變(reverse mutation)。
一般情況下,正向突變率總是遠遠高於回覆突變率。
6.有害性 一般而言,生物遺傳性狀的形成,是在長期的進化過程中與其賴以生存的自然環境相互適應的結果,是自然選擇的產物。而對這些性狀具有決定性意義的基因一旦發生突變,通常都會對生物的生存帶來消極或不利的影響,即有害性。生殖細胞或受精卵中基因的突變是絕大多數人類遺傳病發生的根本原因;體細胞突變則常常是腫瘤發生的病理遺傳學基礎。
但是,基因突變的有害性往往只是相對的,有條件的;也並非所有的基因突變都會對生物的生存及其種群繁衍帶來不利或者有害的影響。事實上,有些突變,往往只引起非功能性dna序列組成的改變,卻並不造成核酸和蛋白質正常功能的損害。
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