1樓：蛇道蚜
河南發現一罕
見家族性遺傳基因突變念珠狀毛髮症 河南發現一罕見念珠狀毛髮家族，經基因檢測手段確診為家族性遺傳基因突變所致。 14歲少年先某小小年紀便脫髮、謝頂,頭髮在顯微鏡下如珍珠項鍊一樣珠璣相連。河南省人民醫院**科的專家們在我國首次採用基因檢測手段,確診先某家族由於基因突變,氨基酸的小小錯位,導致了罕見的念珠狀毛髮症。
河南省人民醫院**科李振魯先某出生後不久,頭髮就乾燥、易斷,後來逐漸脫落,頭頂前部和項部已經脫光了,還伴有毛囊角化性丘疹,用遍了「偏方」仍無濟於事。一張娃娃臉與乾枯、斑駁的頭皮極不相稱,常常被小夥伴嘲笑戲弄,導致他性格內向,少了很多快樂。不久前,河南省人民醫院**科主任醫師李振魯接診了這位只有14歲的特殊患者。
仔細觀察發現,先某的頭髮發乾有明暗不同的折光性,在顯微鏡下看到,每一根頭髮都像奇特的珍珠項鍊,粗細交替,錯落有致。詢問病史得知,患兒的母親以及家族中的數位親人都有著相似的病史及症狀。 憑著臨床經驗,李振魯主任初步診斷為念珠狀毛髮。
這是一種罕見的毛幹異常性遺傳病,我國臨床報道非常少,而且**尚未明確。國外研究認為是基因突變導致,但我國尚未見進行基因診斷的報道。李振魯主任和**病學博士李建國一道,決定應用遺傳基因診斷的高科技手段來揭開謎團,弄清先某家族疾病的真正原因。
專家們應用聚合酶鏈式反應(pcr)和dna直接測序技術檢測基因突變位置和突變方式。先取家系中3位患者(包括先某)及2位健康者的靜脈血液,提取出基因組dna,選擇突變發生較頻的毛髮角蛋白6基因的外顯子1和7作為首選擴增目標。大約一週後,結果出來了,先某家系中患病者的毛髮角蛋白6基因的第1204鹼基鳥嘌呤(g)被腺嘌呤(a)替代,導致毛髮角蛋白6第402位氨基酸由穀氨酸變為賴氨酸(e402k突變),而家族中的健康者均不存在這種變化。
正是這一小小的變化(氨基酸中的兩個小分子錯位),導致這個家族不少人頭髮出現了異常。 檢視原帖》
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2樓：
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