1樓：在藥王山**的呂布
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。
90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
2樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。目前可用消結通三湯
3樓：
鐵性硬化症，也就是結性硬化病，主要是先天性基因遺傳或是基因的突變，父母親其中之一罹患有結性硬化病，其小孩有50%的機率會改變，僅有1/3的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外2/3結節性硬化病患者被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知，輕度結節性硬化病的患者可能會出現較重度結節硬化病，換著來，小孩多，有些人的病非常輕微，以至於他們不足以重度影響小孩被診斷出硬性結節性硬化病後才發現他們已有結節性硬化病。
結節性硬化症**，結節性硬化症是怎麼回事，怎樣引發結節性硬化症的？
4樓：匿名使用者
結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的一個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以一個好的**流程非常重要。越早終止發作，越早獲益。，目前比較好的就是《消結通三湯》
5樓：請叫我王老大
**常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
流行病學
發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
6樓：我是帥鍋
結節性硬化症又稱為皮脂腺瘤。屬於常染色體的顯性遺傳有家族病史，嚴重者可以在胎兒期發病，導致流產。早產或生後的不久死亡，一般多於學齡前發病，呈進行性加重。
皮脂腺瘤為米粒至扁豆大小，鮮紅或黃紅色半球狀小丘疹，多觸及分佈顏面，以鼻脣溝，兩頰及額部為主
7樓：
這個問題很專業怕是要到醫院去諮詢一下醫生了。。。
結節性硬化有什麼症狀？**是什麼？
8樓：雲南萬通汽車學校
一、典型症狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
二、常見症狀：
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
三、其他症狀：
1.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
2.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
3.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。
4.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
5.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
6.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
四、病 因：常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
流行病學：發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
五、飲食調理：
1.宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物，忌油膩性食物。
2.忌酒精性飲品。
六、日常護理：
1.保持平和心態，積極配合**。
2.適當運動，加強鍛鍊。
3.遵醫囑，合理用藥，定期複查。
9樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
10樓：令狐lh耀戰
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，
11樓：陽光趙大地
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱
12樓：憑清悅
是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。
13樓：mm喵喵兔
結節性硬化症又稱結節性硬化綜合徵，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵。臨床可累及多個器官，以智力障礙、癲癇和多種不同**損害為特徵。主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍以及癲癇。
**有如下的表現。初次遇見在3～10歲，到青春期會變得更加廣泛。皮疹是硬、光滑、黃色、毛細血管擴張的丘疹或小結節。
喜歡發於鼻的兩旁及鼻脣溝。甲周纖維瘤甲皺處即甲的兩側或甲根部長出紅色、圓形或大米粒形纖維瘤，一個或數個，**後很容易**。
結節性硬化症是什麼原因引起的？ 5
14樓：老胡津
結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發；除了遺傳因素外，還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素佔大約60%左右。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
15樓：孤獨的人
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。
16樓：匿名使用者
導致這種情況的原因也都是不一定，也有遺傳的情況
17樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
18樓：同方老劉是我
結節性硬化症是常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，是一種遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有著同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂瘤、癲癇發作、智力減退等等。一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性兒童。
19樓：匿名使用者
我喝中藥消結通三湯的時候，按醫囑用藥，就告訴我不要吸菸喝酒，注意冰冷、辛辣、油膩、海鮮等刺激性食物，其它一切自然，現在也好了。
20樓：匿名使用者
結節性硬化，亦稱bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。 典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
血管纖維瘤為面部特徵性**損害，亦稱pringle皮脂腺瘤。皮損多分佈於鼻脣溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經鐳射**可以取得良好的效果。
結節性硬化症**方法現在還沒有完全**的**方法，可以對症**，控制癲癇發作，因為本病的程序十分的緩慢，部分患者需要預後不良，在**期間，病人要定期的去複查，注意勞逸結合，避免過度勞累，造成身體負荷。經過嚴密的監測和適當的**，患者壽命可不受影響。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
該病根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面zhi部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。由於結節性硬化症病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症 可提高患者生活質量。腎功能衰竭 心力衰竭 癲癇持續狀態 呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因 結節性硬化症的臨床表現有...
結節性硬化症初期表現，結節性硬化症早期症狀？
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧減退。發病率約為1 6000活嬰，男女之比為2 1。2018年5月11日，國家衛生健康委員會...
結節性硬化症 是否是結節性硬化，什麼是結節性硬化症 結節性硬化症是什麼意思？
結節性硬化症是否是結節性硬化？她這個結節性硬化症是跟那個結節還有一段距離的，如果再不 的話，硬結的話，就等於是癌症 結節性硬化症的危害非常的大，因為它會直接影響到腦部的細胞，甚至會產生腦部病變，嚴重的話有可能會引起腦積水，而且還會有生命危險。結節性硬化症還有可能會導致癲癇發作，而且90 的患者都有可...