1樓：筆含春y開始
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。
初期臨床症狀表現:
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
2樓：燕子老師課堂
症狀的主要診斷特徵:色素減退點，至少3個最長直徑大於5mm的色素減退點；頭部的血管纖維瘤(以前稱為皮脂腺腫瘤)或纖維斑塊；指甲纖維瘤；鯊魚皮斑點；多發性視網膜錯構瘤；大腦皮質發育不良；室管膜下結節；腔管的膜非常薄。
3樓：匿名使用者
消結通三湯是用三十多種名貴的中藥製成的，具有疏肝清熱、活血通絡、化痰祛瘀等作用。您可以放心服用，沒有***的。並且還可以減輕對腎臟的負擔，腎病患者也可以使用。
如果您覺得自己的症狀得不到緩解，可以去醫院就診，同時服用這類調理類的中藥，就不要再吃那些辛辣的食物，飲食以清淡為主，最近天氣炎熱，冷冰的食物，你不要多吃了。
4樓：百小度
陳建明的墳墓在黑龍江省雙鴨山市之內的地方，這個地方是一個墓地，很多人都葬在那。
結節性硬化症初期表現？
5樓：小小小博彥
1.**損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
2.神經系統損害 （1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。 （2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
6樓：菠蘿咕咾肉是我
結節性硬化症初期表現：黑色素減低點 頭頂部的毛細血管纖維瘤或纖維軟斑 手指甲纖維瘤 鯊魚皮黑斑等
7樓：鼓風
病狀的主要診斷特徵色素減退點至少三個最常直徑大於5mm的色素減退點。大腦皮質發育不良。室管膜下結節。腔管的模非常薄。
8樓：
色素減退斑，至少3塊最長徑大於5mm的色素減退斑；血管纖維瘤（既往稱為皮脂腺瘤）或頭部纖維性斑塊；甲纖維瘤；鯊魚皮斑；多發性視網膜錯構瘤；腦皮質發育不良；室管膜下結節；室管膜下鉅細胞性星形細胞瘤；心臟橫紋肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多見於肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多見於腎臟）。
9樓：匿名使用者
結節性硬化症因為發病的部位不同，症狀表現各有不同，如果是4歲的寶寶患有結節性硬化症，在臉上的主要表現就會是有蠶豆大小，而且很堅硬的丘疹，這種丘疹稍微按一下就會褪色，出現的位置一般是在口鼻的三角區附近，而且是呈對稱性的，蝶形分佈，很少會長到嘴脣上方。
10樓：匿名使用者
黑色素減低點，最少3個最多直徑超過5mm的黑色素減低點；頭頂部的毛細血管纖維瘤(之前稱之為皮腺腫瘤)或纖維軟斑；
11樓：糖糖小小個
結節性硬化症初期表現為色素減退斑，至少3塊最長徑大於5mm的色素減退斑；血管纖維瘤（既往稱為皮脂腺瘤）或頭部纖維性斑塊；甲纖維瘤；鯊魚皮斑；多發性視網膜錯構瘤；腦皮質發育不良；室管膜下結節；室管膜下鉅細胞性星形細胞瘤；心臟橫紋肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多見於肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多見於腎臟）。
12樓：厚朴
畏寒怕冷，**缺少光澤，個別的還會有出現睡眠質量不好，食慾下降
13樓：有初晴
結節性硬化症初期表現，開始不大要緊，如果越長越大就馬上就醫
14樓：過去分詞
病症的關鍵確診特點:黑色素減低點，最少3個最多直徑超過5mm的黑色素減低點；頭頂部的毛細血管纖維瘤(之前稱之為皮腺腫瘤)或纖維軟斑；手指甲纖維瘤；鯊魚皮黑斑；多發性眼底黃斑錯構瘤；大腦皮層發育不全；室管膜下包塊；腔管的膜十分薄。
15樓：硬功夫亓肝
症狀的主要特徵是( 1 )**變化: tsc有典型的**變化，如色素脫失、鯊魚皮、面部血管纖維瘤和甲周纖維瘤。( 2 )神經系統的變化:
兒童和青少年最常見的臨床表現是癲癇，也可能有各種神經異常。( 3 )肺部變化:淋巴管肌瘤( lam )變化可發生在臨床表現相似的女性患者身上，呼吸困難經常發生。
16樓：雲南萬通汽車學校
結節性硬化症患者的臨床表現如下：
1、根據結節性硬化累及大腦的部位，約60%-70%的結節性硬化症患者可發作多種型別的癲癇。如嬰幼兒患者癲癇發作時多表現為嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，癲癇發作型別可能發生改變，如成為複雜部分性發作或出現其他癲癇綜合徵；
2、60%的結節性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者無明顯的智力減退或改變；
3、結節性硬化症患者可能出現**改變症狀。
如果幫助到你 能幫忙點個採納嗎 謝謝
17樓：深晴
這建議你去醫院聽一聽醫生的意見
18樓：塔巧
(1)患者大多於10歲前起病，男多於女。癲癇、智慧減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個症狀。
(2)神經系統的症狀—癲癇
在神經系統方面的症狀主要為癲癇。可在**損害及顱內鈣化之前出現，表現主要有嬰兒痙攣、侷限性發作、精神運動發作或全身性發作等。有的患者只有癲癇發作但無其他臨床表現，容易被誤認為癲癇。
癲癇腦部病損雖甚廣泛，但有明顯發病的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調的個例出現。若腦脊液迴圈受阻，則出現顱內壓增高徵。
(3)精神方面的症狀
大多數病人有不同程度的智力減退。智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
(4)**損害
為此病最常見的症狀，是具有診斷意義的臨床特徵。大部分病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，到了青春期症狀更加明顯。
外觀呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分佈於鼻翼兩側。葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。
偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
19樓：jyac哼
你可以去醫院，聽聽醫生的意見建議，自己在家裡思來想去也沒有用
結節性硬化症早期症狀？
20樓：思念浪漫的歌
結節性硬化症的症狀有：1.可能出現腦部**等異常情況。
2.腎部的多個器官受累。3.
可能會出現面部皮脂腺瘤，智力減退，癲癇病的發作，可以通過手術方式來進行**，平時一定要密切觀察病人的身體變化，及時跟醫生進行溝通，在醫生指導下用藥，定期到醫院進行復查。
21樓：雀筠
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱，膝反射亢進，以及顱內壓增高的表現，有一些患者還會出現一些其他的症狀，包括青光眼，白內障，還有腎病病變以及肺部病變，還有骨骼病變等症狀。
22樓：匿名使用者
結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的一個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作，越早獲益。
結節性硬化症初期表現？
23樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常見的染色體顯性遺傳病，外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20%-30%。腦部的典型表現室管膜下結節常在側腦室前角，顯微鏡下可見增生的星形細胞，結節有鈣化的趨勢，數目多少不等，皮質也有硬化的結節，能引起不同的神經系統症狀.
，還可有不同的**改變。
結節性硬化症由基因突變引起，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見初期症狀為**改變。90%結節硬化患者之後會出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**，控制癲癇發作。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
該病根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面zhi部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。由於結節性硬化症病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症 可提高患者生活質量。腎功能衰竭 心力衰竭 癲癇持續狀態 呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因 結節性硬化症的臨床表現有...
結節性硬化症 是否是結節性硬化，什麼是結節性硬化症 結節性硬化症是什麼意思？
結節性硬化症是否是結節性硬化？她這個結節性硬化症是跟那個結節還有一段距離的，如果再不 的話，硬結的話，就等於是癌症 結節性硬化症的危害非常的大，因為它會直接影響到腦部的細胞，甚至會產生腦部病變，嚴重的話有可能會引起腦積水，而且還會有生命危險。結節性硬化症還有可能會導致癲癇發作，而且90 的患者都有可...
結節性硬化症是什麼原因引起的，結節性硬化症病因，結節性硬化症是怎麼回事，怎樣引發結節性硬化症的？
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80 患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經 綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為 改變。90 結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1 3在一歲內，若不盡早控制，...