1樓：梧桐老師為你解答
tsc的兩個基因都是抑癌基因，它們的功能是調節細胞的生長和分化，當兩個基因發生突變時，它們對細胞生長調節失控，致使腫瘤形成，一些tsc的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失，tsc病人中9q34或16p13的標記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的，雜合性的丟失說明tsc患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因複本的缺失，且僅在以前正常的複本有一個體細胞的突變時才會發病。
結節性硬化的危害。
約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特徵性，有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害，常因心力衰竭而早年夭折。
結節性硬化的高發人群。
以癲癇發作、智慧障礙和麵痣為其三大特徵，多在10歲前起病。
結節性硬化的預防方法。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的**不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期**對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。
2樓：抗菌素駝就
結節性硬化症是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。可以累及**、心、腦、腎、肺等多個器官，表現多種多樣，容易發生誤診、漏診。**表現主要有：
葉狀白斑、面部血管纖維瘤、鮫魚皮樣斑、甲周纖維瘤、前額纖維斑塊、牙齦增生、軟纖維瘤、咖啡斑、白髮等。結節性硬化症的首發症狀中87%為**症狀，其中色素減退斑(葉狀白斑)又佔了67%。葉狀白斑常在出生時或嬰兒期發生，發生於軀幹部特別是臀部，從一個到幾十個散在分佈，在午氏燈下顯得更清楚，表現為葉狀、圓形、卵圓形、不規則形及點彩樣，但多呈葉狀。
當患者只出現葉狀白斑時常誤診為白癜風。白癜風為後天性色素脫失性疾病，一般不會在出生時就出現。因此嬰幼兒軀幹特別是臀部出現白斑時要特別引起注意，不能一概認為是白癜風，應該跟蹤觀察是否還有抽搐等癲癇症狀，並進行系統的檢查。
同時白癜風的白斑常進行性擴大，而結節性硬化症的葉狀白斑常保持不變。
3樓：天畫雙
結節性硬化症的形成原因考慮是和遺傳因素有很大關係，結節性硬化症是在併發之後會出現腦部，**周圍神經以及腎臟等多種器官受累的一種疾病，患者在生活中儘量要以清淡飲食為主的。
4樓：鎖魂噯
結節性硬化是一種神經**的遺傳性疾病，主要的臨床特點為患者在面部三角區出現皮脂腺瘤，顏色為淡紅色，像蠶豆大小或針尖樣大小，隨著年齡增長而增大。部分患者在軀幹和四肢，會出現不規則的色素脫失斑，病情嚴重時患者會出現癲癇發作、智慧減退、偏癱，伴有脊柱和手指的畸形。
輔助檢查：頭部ct或核磁共振、腦電圖、腦積液檢查、腹部彩超、心電圖、胸部x線或ct。本病**以對症**為主，例如感染患者可以抗感染**；癲癇發作的患者，應給予抗癲癇藥物**；如果有腦脊液梗阻的患者，採取外科手術**。
5樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下：
第。一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第。二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。
一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。
6樓：落紅愛新耶
結節性腦硬化發生以後，主要會以面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退為臨床表現，這一疾病屬於一些比較常見的常染色體顯性遺傳疾病，建議患者朋友應該要及時的到醫院接受相關的檢查，根據**來進行有針對性的**，那麼，結節性腦硬化是什麼原因引起的呢？
1、長期飲酒抽菸。結節性腦硬化作為一種比較常見的疾病，主要是由於不良的生活習慣所造成的，如果患者朋友長期飲酒抽菸，往往就會導致患者朋友出現腦部損傷，而一旦影響到神經系統功能，就會因為腦萎縮而發生結節性腦硬化。
2、遺傳因素。大量的臨床實踐表明，結節性腦硬化患者朋友都有一定的家族病史，病情這種疾病還會呈現出常染色體顯性遺傳的特性，為了減少和避免結節性腦硬化的發生，希望患者朋友應該要注意做好相應地排除工作。
3、外界傷害。在日常生活中，如果患者朋友在受到外界一些傷害以後，尤其是腦部在遭受劇烈傷害的情況下，在很大程度上也可能會導致結節性腦硬化的發生，因此建議患者朋友應該要注意做好防範措施，儘量避免這一疾病的發生。
4、腦部疾病。患有腦炎，腦膜炎，腦膿腫的患者朋友，如果長期沒有得到有效地控制和**，也可能會合併有結節性腦硬化的症狀，另外一些患有腦血吸蟲，腦囊蟲病或者是煤氣農藥中毒的人群也會出現結節性腦硬化希望這一人群應該要引起足夠的重視。
7樓：使用者名稱用
結節性硬化病的發生主要是由於遺傳所引起的，根據基因定位可分為四型：tsc1、tsc2、tsc3、和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。
結節性硬化是怎麼引起的呢
8樓：浮小絲
結節性硬化一般都是因為上一代遺傳而來的。
結節性硬化症又稱是常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
此病會造成**損害。
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，自指甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
9樓：使用者名稱用
結節性硬化的**包括常染色體顯性遺傳、兩個致病基因以及誘發因素。
一、主要**：1、常染色體顯性遺傳：疾病的外顯率不完整，存在性別和種族差異。
三分之一的患者有家族病史。家庭內部和家庭之間存在巨大差異，這表明一些差異可能是由遺傳決定的。2、兩種致病基因：
目前在本病中發現tsc1和tsc2，分別引起50%的結節性硬化綜合徵，但沒有明顯的突變熱點存在。tsc1基因位於9號染色體長臂，tsc2基因位於與16號染色體相連的短臂。在結節性硬化症中，tsc1和tsc2基因突變包括鹼基缺失、插入、錯義複製或形成重複片段，但沒有明顯的突變熱點。
tsc1和tsc2基因均具有生長抑制作用。二、誘發因素：1、家中有結節性硬化症的家庭成員。
2、母親在懷孕期間接觸過藥物、輻射等，沒有進行標準化的出生檢查。一些散發病例大多與外胚層組織器官發育異常有關，可以導致**、大腦、周圍神經、腎臟和其他器官受累。患者可能患有面部皮脂腺腺瘤、癲癇和智力低下。
頭顱ct和mri腦電圖可確診。在醫生的指導下，應使用雷帕黴素和大環內酯類等抗炎藥。如果有癲癇症狀，應該服用卡馬西平。
如果有較大的腎血管和平滑肌脂肪瘤，容易引起出血或疼痛，可以進行腎動脈栓塞或腎部分切除。
結節性硬化的預防措施：避免近親結婚；有家族遺傳史者需要進行基因檢測和產前診斷，必要時可以考慮終止妊娠。
結節性硬化是什麼原因造成的？
10樓：使用者名稱用
結節性硬化症是會導致**受到明顯的損害，並且也容易引起面部皮脂腺瘤的生長，或引起癲癇發作等情況，所以患有結節性硬化症的情況下，肯定會對患者身心健康皆造成嚴重損害。而結節性硬化症的發生時間多數在兒童時期，並且發病後需經過一系列的**，才能避免病情有所加重而引起身體受損。那麼，為什麼會得結節性硬化症呢？
結節性硬化症為遺傳病，主要與染色體顯性遺傳所引起，具有家族遺傳性質，多數是由於父母其中一方或雙方存在遺傳突然後而引起。一般存在遺傳情況下，無法在胎兒時期自行檢查出來，需要等到兒童時期發病後進行排查才能發現。因此，在患病後需好好結合自身情況，再根據個人情況的差異，通過頭顱平片、腦電圖、心電圖等多種方式，對於身體進行全面檢查後，以根據結果而進一步確定自身情況。
一般在患有結節性硬化症期間，其受累部位存在差異，會導致身體症狀表現也存在不同。主要表現為面部處生長皮脂腺、神經系統受損之後而引起智慧減退或併發癲癇症狀，部分患者甚至會導致肺部、骨髓甚至是心臟出現異常病變現象。所以在患病後身體會多個方面受累並造成嚴重損害，需要根據實情采取手術做區域性**，或是按醫囑服用或採取藥物進行調理和**，才能使病情慢慢取得改善或控制效果。
結節性硬化症 是否是結節性硬化，什麼是結節性硬化症 結節性硬化症是什麼意思？
結節性硬化症是否是結節性硬化？她這個結節性硬化症是跟那個結節還有一段距離的，如果再不 的話，硬結的話，就等於是癌症 結節性硬化症的危害非常的大，因為它會直接影響到腦部的細胞，甚至會產生腦部病變，嚴重的話有可能會引起腦積水，而且還會有生命危險。結節性硬化症還有可能會導致癲癇發作，而且90 的患者都有可...
結節性硬化，結節性硬化性
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合徵，多數是由外胚液組織的器官出現異常，出現顱腦 周圍神經 腎臟等多器官受累。臨床的主要特徵是面部的皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳，家族性病例約佔三分之一，根據受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現，一般本地多於兒童期發病...
結節性硬化怎麼治療，結節性硬化需要怎麼治療？
消結通三湯 解毒 活血 健腦等功效，有針對性地運用中藥方劑，疏肝清熱兼有活血之效，且不伐正氣 開竅 通絡 益腎 通竅 以通絡解毒 養血化瘀 滋陰補氣 淳香開竅，辯證 結節性硬化。改善全血液迴圈，改善組織通透性，取其開竅益智之效，平補腎精壯筋骨攝涎唾，且不礙生機。時在脾經主令。根據受累部位不同，可有不...