1樓：匿名使用者
dmd的過程更容易觀察和**。患病兒童通常會學習走路更晚，走路更慢，可以發現患病兒童的腓腸肌明顯大於其他兒童(不是肌肉，而是脂肪和結締組織，稱為假性肥大)。bmd通常只在青春期甚至成年時被診斷為生病，最初的表現是很難參加體育活動和軍事訓練。
為了補償萎縮的肌肉並保持平衡，病人踮起腳尖，擺動步態，抬起腹部。像duchenne患者一樣，第一個受影響的區域是骨盆帶、臀部、大腿和肩膀。然而，bmd患者個體肌肉萎縮的程度差別很大。
2樓：咖啡酸奶地中海
1.全稱不一樣：dmd的全稱是杜氏肌營養不良症；bmd的全稱是貝克爾肌營養不良症。
2.基因突變的區別：基因突變的主要型別是基因片段缺失，在基因的5』端和3』端分別有一個高缺失區，貝克爾肌營養不良症(bmd)，以51號外顯子為高峰，中國病例近80%的缺失突變發生在該區。
資料：兩者相似之處：1。
兩者都是x連鎖隱性遺傳病，都是dystrophin基因突變導致的肌源性損傷。二是兩者都利用mlpa技術和基因微衛星多型性的連鎖分析技術，對高危胎兒進行產前基因診斷。3.
檢測時應注意：1。不排除某些情況下絨毛、羊水、胎血與母體血液或母體其他組織混合，造成誤診的風險；2.
產前基因分析可以提供dystrophin基因外顯子缺失的臨床資訊，為醫生和夫婦是否繼續妊娠提供參考。如果沒有發現異常，也不能絕對說明胎兒可以完全排除假性肥大進行性肌營養不良。3.
mlpa技術和連鎖分析技術無法診斷兒童因基因異常等原因導致的智力低下；4.一些單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體疾病、先天性胎兒病原微生物感染等未檢出疾病不在本次實驗範圍內。**：
百科-dmd和bmd產前基因檢測。
如何判斷孩子屬於dmd還是bmd呢？肌營養不良臨床表現
如何區分dmd和bmd 基因檢測
3樓：小煙說教育
1、全稱不同：
dmd的全稱是杜氏進行性肌營養不良(duchenne muscular dystrophy)；
bmd的全稱是貝氏進行性肌營養不良(becker musculardystrophy)。
2、基因突變的差異：
基因突變的主要型別是基因片段缺失，在基因5』端和3』端分別存在一個缺失高發區，貝氏進行性肌營養不良(becker muscular
dystrophy，bmd),以外顯子51區域為高峰，中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。
4樓：匿名使用者
dystrophin 基因（也叫dmd基因）是人體最大的基因，由其外顯子構成的cdna長度為13993個鹼基對。一般情況下，當dystrophin基因發生變異時，增加或減少的鹼基對數不是3的整數倍時，是比較嚴重的dmd；增加或減少的鹼基對數是3的整數倍時，是比較輕的bmd。
什麼是 dmd/bmd？
dmb肌營養不良與bmd肌營養不良有什麼區別？
5樓：帳號已登出
bmd型肌營養不良是一組臨床表現與dmd型肌營養不良相似，但是bmd型起病較晚、進展緩慢、預後較好的一種良性的肌營養不良。
型肌營養不良一般發病年齡為5~15歲，男性多見，且多為散發病例。
型肌營養不良孩子先出現症狀以雙下肢無力最多見，體徵以雙下肢近端萎縮常見，多伴有腓腸肌假性肥大及gower徵。
型肌營養不良血清（肌酸激酶）ck值顯著升高，達正常值的數十倍，以7~15歲時達到高峰，以後隨年齡增長呈下降趨勢，但不隨病程進展呈一定的規律變化。
肌營養不良。
對於bmd型肌營養不良來說相對於樂觀一些，發病慢，病情進展速度慢，一般對患者壽命不受影響。所以在**上bmd型肌營養不良越早**恢復越好。
肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。一大部分患者都屬於基因突變導致的。
當患者家屬一聽遺傳導致，一個個都嚇得半死到處孩子去檢查，做檢測基因。當地檢查不放心心，又去全國各地有名醫院檢查一遍。結果出來卻得到一句「根本治不好、這是世界難題、這是不死癌症」。
句句扎心，使患者家屬心驚膽戰病急亂投醫。世界難題又不是死題總有解決的辦法，肌營養不良並不可怕及時採取對症**是可以早日恢復正常的。
肌營養不良怎麼確診？
6樓：變啦
肌營養不良的診斷方法：
一、症狀診斷：因為病發率高的年齡段是孩子，所以一歲以下的孩子確診後沒有表現出症狀。當出現症狀時，孩子上下樓梯困難，蹲下起來也很困難，還有小腿粗大僵硬。
在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。
二、 肌營養不良的輔助檢查：
1 做生化檢查，肌酸激酶和轉氨酶都比較高的話，就可以確診為肌營養不良。
2 基因檢測 只是檢查孩子肌營養不良是爸爸遺傳還是媽媽遺傳。
7樓：匿名使用者
診斷檢查：一、血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：
cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。2、血清肌紅蛋白(mb)：
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清pk值為119.
00，20歲以上男性為，女性為，以上三項血清酶中crk，pk的陽性率高於mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(adl)，乳酸脫氫酶(ldh)，穀草轉氨酶(got)，谷丙轉氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。二、尿檢查：
尿肌酸排出增多，肌酐減少，三、肌電圖。四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用x-ct或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
我們中醫純中藥**痿症肌營養不良取得良好的**功效。推陳出新使「復元奇方飲」患者脫胎換骨，為整個人體解毒，恢復了機體的代謝平衡，從而祛除了機體內的種種隱患和病灶，最終達到了防病治病之目的，從而恢復正常生活。
8樓：厙弘
dmd基因最常見的突變是基因內部大片段缺失，佔總突變型別的65%，而重複型突變的發生率因檢測手段敏感性不同約為5-15%，其餘突變則為點突變或微缺失，通常導致無義突變和移碼突變。
此外，約30%的患者為新發突變而非遺傳所致。目前，我們可以通過致病基因鑑定查詢導致肌營養不良的發病原因。
肌營養不良致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
9樓：邸周胡範
如何確診是否進行性肌營養不良，如果是判斷是dmd還是bmd？仔細看一看就知道。這些文章是為了你們寫的，太可惜了。點選：：進行性肌營養不良的專題。
（如何診斷和**肌營養不良？）
深圳市兒童醫院-神經內科-韓春錫副主任醫師。
基因檢測少了一個基因是dmd還是bmd
10樓：皮代壬騫騫
dystrophin
基因（也叫dmd基因）是人體最大的基因，由其外顯子構成的cdna長度為13993個鹼基對。一般情況下，當dystrophin基因發生變異時，增加或減少的鹼基對數不是3的整數倍時，是比較嚴重的dmd；增加或減少的鹼基對數是3的整數倍時，是比較輕的bmd。
11樓：匿名使用者
杜氏進行性肌營養不良（dmd）和貝氏進行性肌營養不良（bmd）系x連鎖隱性遺傳病，是由於抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要型別是基因片段缺失，在基因5』端和3』端分別存在一個缺失高發區，尤其後者，以外顯子51區域為高峰，中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。其中大範圍(一個或數個外顯子) 缺失型佔60 % 重複型突變佔6 % 還有缺失區域不連續或同一患者既有缺失又有重複的複雜突變，微小缺失佔3 % 單核苷酸改變佔29 %。
技術原理是mlpa技術和連鎖分析技術。根據你目前提供的資訊無法判斷是dmd和bmd
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