1樓:手機使用者
苯丙酮尿症,是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加**,苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症,應儘早給予積極**。
苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?
2樓:百度使用者
病情分析:由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/l,判斷為陽性,還需要進一步檢測才能確定,低於這個數就是正常的。意見建議:
苯丙酮尿症phe正常值是多少
3樓:小度知道行家
正常人苯丙氨酸(pa)濃度為0.06—0.18mmol/l(1—3mg/dl),你的篩查結果pa值較高,建議你再去當地新生兒篩查中心重新抽血檢查,以便確診。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症,什麼是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種先 bai天性du疾病,目前好多醫院都有這zhi種病的特殊飲食,建議到dao 當地的保健單專位 或兒童醫院的神經科屬 或北京北大醫院兒科神經科的楊豔玲醫生處就診。千萬不要延誤 因為自小開始 的孩子,後遺症較少!張美和大夫鄭重提醒 因不能面診患者,無法全面瞭解病情,以上建議僅供參考,具...
苯丙酮尿症能吃哪些食物,苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎
苯丙酮尿症孩子的健康飲食 指導意見 對嬰兒可以餵養特製的低苯丙氨酸奶粉,為幼兒新增輔食時應以澱粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主,忌用肉,蛋,豆類等含有蛋白質高的食物,飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長髮育情況 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎 苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸飲...
苯丙酮尿症是基因突變導致的嗎,苯丙酮尿症是什麼基因突變引起的?,,,,,,
苯丙酮尿症 phenylketonuria簡稱pku 先代謝性疾病種本症由於染色體基突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶 pah 缺陷引起苯丙氨酸 pa 代謝障礙所致山東紅十字介入醫院提示孩明顯症狀要及給孩吃特殊奶粉或者儘早採用幹細胞移植 越早 恢復越 2000是非常非常高了,換算一下就是33多接近34了是正...