1樓：哦id搜阿薩德
苯丙酮尿症(phenylketonuria簡稱pku)先代謝性疾病種本症由於染色體基突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致山東紅十字介入醫院提示孩明顯症狀要及給孩吃特殊奶粉或者儘早採用幹細胞移植**越早**恢復越
2000是非常非常高了，換算一下就是33多接近34了是正常值的17倍。 需要複查苯丙氨酸值，確定是經典型還是bh4缺乏型 苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。
由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等
苯丙酮尿症是什麼基因突變引起的？,,,,,,
2樓：喵五郎
只能說是相關基因突變，因為是鹼基對的替換，所以遺傳上對胎兒細胞的染色體檢測不能檢測出來，但其它的染色體變異如21三體都可以檢測的
3樓：匿名使用者
(⊙o⊙)… 大哥不是基因突變引起的啊 是因為患者中體細胞由於缺少一種酶 導致體中的苯 丙酮尿症無法通過 正常途徑轉換為絡氨酸 苯丙酮尿症在體內積累太多會對嬰兒的神經系統造成危害
苯丙酮尿症可以用基因檢測嗎
4樓：山東老八路
本病為常染色體隱性遺傳。
基因檢測的主要用途是用來優生的。
也就是家庭中有某種遺傳性的疾病，就需要做基因檢測，生育後代時，針對性的選擇不生育含致病基因的孩子，這樣來保證後代的健康。
目前，三代試管嬰兒技術，已經可以對有遺傳疾病的受精卵進行篩選。從而保證生健康的孩子。
5樓：不溜
可以的。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為「攜帶者」。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者不會影響健康狀況。
6樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是基因突變導致的，是一種基因病，佳學基因可以檢測分析。
7樓：匿名使用者
目前，婚前、產前苯丙酮尿症基因解碼是預防苯丙酮尿症患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行佳學基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。新生兒出生後儘快進行致病基因鑑定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿症基因解碼，以早期發現，儘早**。
由於苯丙酮尿症是遺傳性疾病，進行基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的準確度，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因解碼基因檢測應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因解碼基因檢測結果進行有針對性的產前診斷。有一個苯丙酮尿症醫生集團4001601189，集中了這方面的專家。
少兒苯丙酮尿症隱性遺傳病是什麼原因造成的？
8樓：漫閱科技
此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，致出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒**、毛髮色素缺乏，患兒表現為**色白，毛髮淡黃，尿和汗液有「發黴」臭味。
診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗，檢查尿內苯丙酮酸含量，如含量過高則會有藍綠反應。
由於這類夫婦都是該病致病基因攜帶者，根據遺傳特點來看，他們所生的孩子有1/4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以，像這樣的夫婦生育，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患兒。做新生兒代謝病篩選工作，是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。
早期發現患兒和儘早採用低苯丙氨酸含量的飲食，可使孩子的智力和體格發育趨於正常。所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生育，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，這樣可以儘早得知新生兒是否為苯丙酮尿症患兒，以便及早進行**。
9樓：陽光
苯丙酮尿症屬於遺傳代謝疾病，是常染色體隱性遺傳，父母雙方表型正常，但雙方攜帶了隱性致病基因，這種情況就會導致孩子患病。
10樓：宋
苯丙酮尿症屬於常染色體的隱性遺傳病，父母都健康的情況下，寶寶得了苯丙酮尿症，說明父親和母親身體中同時都攜帶有，一個致病基因，一個正常基因，所以父親母親都是不會發病的。但是兩個人各自把那個有問題的基因都遺傳給了寶寶，所以會導致寶寶出現苯丙酮尿症的問題。
11樓：匿名使用者
這種病是常染色體隱性遺傳，如果夫妻雙方都是攜帶者，後代有患病風險
12樓：紫衫雲夢
苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，大部分可能是夫妻雙方都是攜帶者，有25%概率生出患兒，也有少數可能一方是攜帶傳給孩子，孩子自身正好也發生了一個這樣的基因突變。
13樓：匿名使用者
有可能是父母遺傳，也可能是自身新發突變
14樓：福娃嘟嘟嘟
這種大多是夫婦攜帶了該致病基因所以遺傳給孩子導致孩子患病
15樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病，是常染色體隱性遺傳，可能父母雙方都攜帶了致病基因突變，自身和正常人一樣，不會患病，但如果孩子同時遺傳到了父母雙方的致病基因突變，就會導致孩子患病
苯丙酮尿症的致病基因位於什麼染色體上
16樓：瘋稜
苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。
由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。
苯丙酮尿症是怎麼回事？是遺傳的嗎？能怎麼避免？
17樓：宋
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。除了在寶寶出生後的足跟血篩查可以檢查出來外，還可以通過孕前或孕早期的單基因遺傳病篩查能檢測出來，實現早發現，早預防，早**。
18樓：網菲菲
您好，苯丙酮尿症是一種遺傳病。如果要合理**的話，建議去北京一類的三甲醫院。多吃水果少吃油膩的東西。
19樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝疾病，如果夫妻雙方都攜帶相關的致病基因突變，自身與正常一樣，不會患病，但如果孩子同時遺傳到父母雙方的致病基因突變，就會患病；孕前做基因攜帶者篩查，可評估下代患病風險，提前做好預防措施，避免患兒的出生
20樓：saily蟹
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，一般夫妻雙方攜帶致病突變基因不發病，但如果雙方的致病突變基因都遺傳給了孩子，孩子就發病了。最好的避免方式就是夫妻雙方孕前做個攜帶者篩查，提前預估風險提前預防
21樓：匿名使用者
是跟遺傳有關的一組疾病。最好的預防是孕前夫妻遺傳病攜帶者篩查，檢查父母攜帶情況，評估寶寶遺傳風險。做到早發現早診斷。
22樓：匿名使用者
有可能是遺傳的，也有極少部分是新發的，可以在懷孕之前做一下單基因遺傳病攜帶者的篩查，評估後代患病風險
23樓：美麗星辰
好像是遺傳代謝病，孕前應該可以做遺傳病檢查查出來吧
24樓：不溜
是一種遺傳代謝疾病，多與基因有關。表症正常並不代表沒有攜帶致病基因。也只能通過對應檢測來避免了。由於這種病並不多見，所以侷限認知很正常。
25樓：陽光
這個屬於遺傳病，要通過基因篩查才能檢測出來，孕前的遺傳病攜帶篩查是最好是預防方法。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症,什麼是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種先 bai天性du疾病，目前好多醫院都有這zhi種病的特殊飲食，建議到dao 當地的保健單專位 或兒童醫院的神經科屬 或北京北大醫院兒科神經科的楊豔玲醫生處就診。千萬不要延誤 因為自小開始 的孩子，後遺症較少！張美和大夫鄭重提醒 因不能面診患者，無法全面瞭解病情，以上建議僅供參考，具...
苯丙酮尿症能吃哪些食物,苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎
苯丙酮尿症孩子的健康飲食 指導意見 對嬰兒可以餵養特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒新增輔食時應以澱粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質高的食物，飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長髮育情況 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎 苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸飲...
苯丙酮尿症數值正常範圍內是多少,苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？
苯丙酮尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加 苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症，應儘早給予積極 苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？...