1樓：冬雪
苯丙酮尿症需要終生控制飲食，幹細胞移植**苯丙酮尿症效果挺好的，通過**可以不需要再吃特食，我一個朋友就是苯丙酮尿症，現在他和我們正常人一樣
苯丙酮尿症要檢查幾次可以確症，控制食物到青春期後可以恢復正常的生活嗎
2樓：不溜
對於新生兒來說，剛出生採足跟血會做遺傳代謝病的篩查哦，都是包含苯丙酮尿症的，有異常會通知複查確診。是屬於單基因病，沒辦法**，飲食要嚴格控制。
3樓：匿名使用者
沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸/酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥；陰性可排除；陽性，但是比值不高，則推斷是繼發原因。高苯丙氨酸血癥分為兩型：
苯丙酮尿症、四氫生物蝶呤缺乏型，之後又有一系列的實驗來確定分型。
至於**和預後，就不曉得了。
苯丙酮尿症是不是控制到青春期後就不用控制了
4樓：匿名使用者
理論上可以了，避開大腦發育的時間段。但是實際生活中沒碰到過這樣的例子。
大致原理是苯丙酮酸主要損害人的大腦神經，抑制神經發育導致患者變傻，如果大腦發育完全了，它的損害作用就沒那麼明顯了。
5樓：我是那你就
苯丙酮尿症患者需要終生控制飲食
6樓：所琬哀怡君
沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙
氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸/酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥；陰性可排除；陽性，但是比值不高，則推斷是繼發原因。高苯丙氨酸血癥分為兩型：
苯丙酮尿症、四氫生物蝶呤缺乏型，之後又有一系列的實驗來確定分型。
至於**和預後，就不曉得了。
療苯丙酮尿症時低苯丙氨酸飲食至少應維持到何時a.學齡前期以後 b.學齡期後
苯丙酮尿症
7樓：鬆海思
遺傳病是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
診斷一旦明確，應儘早給予積極**，主要是飲食**。開始**的年齡 特殊飲食**
愈小，效果愈好。
臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀溼疹**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等腦電圖異常如果能得到早期診斷和早期**，則前述臨床表現可不發生智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
症狀體徵
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。
神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智慧發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經**，常在幼兒期死亡。
外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、**和虹膜色澤變淺。**乾燥，有的 苯丙酮尿症
常伴溼疹。
其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
8樓：廉宸遇妙晴
隨著年齡的增長，大腦發育基本完全，損害會慢慢減小，一般要到18歲以後可以放鬆要求，但也要經常去複查
苯丙酮尿症在飲食上該怎麼辦
什麼是苯丙酮尿症
9樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
10樓：匿名使用者
您好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。
臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
11樓：匿名使用者
苯丙酮尿症一般在出生後3到6月發病，病情緩慢加重，主要症狀是患者智力逐漸下降，甚至痴呆，其**是由於基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難**，現在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷（用臍帶血檢測基因），如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物就可預防；8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣就。
若能早期診斷、早期**，患兒的智慧和體格發育可完全正常。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症,什麼是苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症能吃哪些食物,苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎
苯丙酮尿症孩子的健康飲食 指導意見 對嬰兒可以餵養特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒新增輔食時應以澱粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質高的食物，飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長髮育情況 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎 苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸飲...
苯丙酮尿症遺傳方式,苯丙酮尿症會遺傳到一代嗎？
常染色體隱性遺傳。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病。如果父母有一方是攜帶者一方完全...