1樓：小小vo唓氼
常染色體隱性遺傳。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病。
如果父母有一方是攜帶者一方完全正常那麼子女都表現正常，一半的機率是攜帶者。
苯丙酮尿症會遺傳到一代嗎？
2樓：匿名使用者
可能會，也可能不會，此病為常染色體隱性遺傳，若她的丈夫以後患有此病，這個孩子患病的概率為1，若她的丈夫為隱性攜帶者，孩子患病的概率為二分之一，她的丈夫若為健康的人，孩子不會表現出病症，但是有可能是隱性攜帶者。
3樓：匿名使用者
後代至少是攜帶者，不一定發病。
一道關於苯丙酮尿症的遺傳概率問題，請高手解決 50
4樓：匿名使用者
首先男子與其表妹表現型正常，兩人的基因型可能為1/3aa或2/3aa,但是要生患病者1/4aa，兩人必須為雜合子aa，此時兩人都是aa的概率為1/2×2/3＝1/3，兩個雜合子生下患病者aa的概率1/3×1/3×1/4＝1/36
5樓：匿名使用者
親緣關係法:舅舅媽媽攜帶概率2/3 二級親屬致病基因傳遞概率1/4 舅舅（2/3x1/2x1/2）x媽媽（2/3x1/2x1/2）=1/36
6樓：白羊天真吳邪
親緣係數法：1/4*1/4*1/4=1/64
7樓：綠豆奶奶
分2情況
（1）男的有50%的機率是**的苯丙酮尿症基因為aa，舅表妹一定為aa，這個時候是25%
（2）男的有50%的機率是沒有苯丙酮尿症基因，那他是aa，女的是aa，這個時候是0%
所以一共是1/8的概率
8樓：菟絲子大蝦
1/9這道題的大部分題幹都是迷惑你的，有用的資訊只有三個。1男子表現正常，2舅表妹也正常，3家族中有常染色體**遺傳病基因。所以男子和舅表妹的基因型可能一樣：
1/3aa或2/3aa，要生出的孩子有病基因型得是2/3aa與2/3aa雜交，所以結果是1/9.
9樓：鄭鄭
1/8的答案不正確吧！
什麼是苯丙酮尿症
10樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
11樓：
【疾病概述】
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體**遺傳。
其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
【疾病描述】
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。
患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。
對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
【症狀體徵】
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。
1、神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智慧發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經**，常在幼兒期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、**和虹膜色澤變淺。**乾燥，有的常伴溼疹。
3、其他
由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
【疾病**】
苯丙氨酸（pa）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（pah）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤（bh4）作為輔酶參與。
人體內的bh4是由鳥苷三磷酸（gtp），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—pts）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，pah、gtp—ch、dhpr三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.
1；而對6—pts編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
病理生理
本病分為典型和bh4缺乏型兩類：
①典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
②bh4缺乏型是由於gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的臨床症狀更重，**亦不易。
本病絕大多數為典型pku，約1％左右為bh4缺乏型，其中約半數系6—pts缺乏所致。
【診斷檢查】
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制**後可逆轉，但智慧發育落後難以轉變，應力求早期診斷**，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須藉助實驗室檢測。
1、新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/l（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.
2mmol/l（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4、尿蝶呤分析
應用高壓液相層析（phlc）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型pku。典型pku患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。dhpr缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—pts缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，gtp—ch缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5、酶學診斷
pah僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或**成纖維細胞測定。
6、dna分析
改變技術近年來廣泛用於pku診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多型性、分析結果務須謹慎。
【**方案】
診斷一旦明確，應儘早給予積極**，主要是飲食**。開始**的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型pku以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.
d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.
6mmol/l（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、bh4、5—羥色胺和l—dopa
主要用於bh4缺乏型pku，除飲食控制外，需給予此類藥物。
【疾病預防】
免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早**。對有本病家族史的孕婦必須採用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
目前，我國pku患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個pku家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型pku的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於pku是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
12樓：匿名使用者
您好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。
臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症,什麼是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種先 bai天性du疾病，目前好多醫院都有這zhi種病的特殊飲食，建議到dao 當地的保健單專位 或兒童醫院的神經科屬 或北京北大醫院兒科神經科的楊豔玲醫生處就診。千萬不要延誤 因為自小開始 的孩子，後遺症較少！張美和大夫鄭重提醒 因不能面診患者，無法全面瞭解病情，以上建議僅供參考，具...
苯丙酮尿症能吃哪些食物,苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎
苯丙酮尿症孩子的健康飲食 指導意見 對嬰兒可以餵養特製的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒新增輔食時應以澱粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質高的食物，飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長髮育情況 苯丙酮尿症的小孩可以吃普通的食物嗎 苯丙酮尿症人群要低苯丙氨酸飲...
苯丙酮尿症數值正常範圍內是多少,苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？
苯丙酮尿症，是一種代謝性遺傳性疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加 苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。臨床上一旦明確診斷苯丙酮尿症，應儘早給予積極 苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？...