1樓:匿名使用者
生長髮育遲緩,智力低下,**乾燥易出現溼疹,毛髮色淺,汗液和尿液有黴臭味。
如果沒有及時發現苯丙尿酮症,孩子在七歲時有什麼症狀
2樓:匿名使用者
苯丙酮尿症臨床表現:
1.生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形,反**作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.**毛髮表現
**常乾燥,易有溼疹和**劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
苯丙尿酮症會影響說話嗎
3樓:匿名使用者
它是苯丙氨酸羥
化酶基因缺陷引起的氨基酸代謝障礙性疾病。
常染內色體隱性遺傳。容
經典苯丙酮酸尿症的病人出生時很少有症狀,在生後第一年的早期,患兒身體可有類似鼠尿的黴臭味。因苯丙氨酸的正常代謝產物酪氨酸減少,黑素合成缺乏必要的原料,故患兒毛髮、虹膜及**色素很淡。一年以後出現明顯智力障礙、不會走路及說話、癲癇樣發作、多動或有攻擊行為,此外還可出現多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質發育不良、生長速度減慢等。
苯丙氨酸羥化酶輔因子再生系統有缺陷者神經系統症狀更為嚴重,生後不久即可有吞嚥困難,因而很難餵養。
苯丙酮尿寶寶什麼時候開始有症狀
4樓:匿名使用者
不一定的!不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足後跟採血……如果有苯丙酮尿症,採血結果就是不好的,醫院會**通知你的!苯丙酮尿症,
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