1樓：匿名使用者
你這個問題比較專業。y微缺失不僅是指長度變異，還可能是由於基因結構畸變導致的。該檢測的結果不是簡單的阿拉伯數字而是染色體的核型，而且y缺失的分類就有七個亞型，因此你的問題太籠統。
比如說(1)y染色體短臂微缺失，核型為46,xy,del(y)(p11）。臨床表現為無精症，小**，由於**發育不良，生精功能異常，從而導致不育；
(2)y染色體長臂微缺失，核型為46,xy,del(y)(q11)和46,xy,del(y)(q12)。臨床表現為無精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有時有**。
(3)y染色體微缺失嵌合型，核型為46,xy／46,xy,de(y)(p11)。臨床表現均為少精症，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。
(4)x和y染色體微缺失結合型，即x染色體長臂和y染色體長臂都有微缺失，核型為46,xy,del(x)(q27),del(y)(q12)，臨床表現原發不育，小**，無精症，第二性徵發育不良。可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應，而影響**發育不良，精子生成障礙。
(5)y染色體微缺失易位型，易位都涉及到y染色體微缺失，核型為46,xy,t(x;y)(x pter→xq27::yq11→ypter)，臨床表現均為精子生成障礙、少精症。
(6)y染色體臂間倒位，由於y染色體長臂明顯變小，列入y染色體微缺失，核型為46,xy,inv(y)(p11q12)。患者為y染色體臂間倒位攜帶者，表型正常，臨床表現為少精症，
2、y染色體微缺失不僅是長度變異
人類y染色體對男性性狀的決定和表現有著密切關係，y染色體畸變除了數目異常外，還有各種型別的結構畸變，如缺失、倒位、易位、雙著絲粒y染色體等。有人把y染色體微缺失歸類為染色體長度的變異[5]，稱為大y，或小y，認為小y是y染色體微缺失所致。我們認為y染色體微缺失，不僅導致y染色體形態上長度的變小，更重要的是結構異常和功能異常，這從臨床症狀的表型效應顯示出來。
一般認為，y的大小變異屬於多型現象，無臨床意義[7]。y染色體長度的變異主要在長臂，國內外學者認為y染色體長臂的遠端主要由異染色質組成，buhler(1980)認為有2%~3%的男性y染色體的長度有明顯變異，除非yq常染色質也缺乏，否則不出現表型作用，只有常染色質yq11與異染色質共同缺失才引起死精子症[10]。董兆文等研究表明，y染色體長臂的非熒光區和熒光區會發生很大的變異，並指出xy的缺失與流產有關[6]。
蔡志明等(2005)發現11例y染色體azf微缺失，其中7例的y染色體發生了形態學變化[8]。y染色體微缺失出現表型效應並具有臨床意義，不僅僅是長度變異的問題，更重要的可能由於基因結構畸變所導致的。
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