關於外顯不全的常染色體顯性遺傳病

2021-03-04 07:02:09 字數 2339 閱讀 6802

1樓:湘凝傲雪

不完全顯性 意思是說 首先這個病是顯性致病基因,第二,當是顯性的時候也不一定生病,。

因為性狀是由基因型和環境型決定的。也就是說 當他帶有顯性基因時在合適的條件下就會生病。

父親確定一種基因型的概率是1/2 所以有 1/2aa*aa+1/2aa*aa=1/2*1/2*1/2=1/8 這就是完全顯性時 的機率,那麼他有可能生病有可能不生 就再乘以1/2 所以為1/16.

不完全顯性也就是在算出機率後加上可能生病可能不生的1/2.就是乘個1/2.意思就是上面的,實際辦法就是多乘1/2.

2樓:冰封雪天使

這個意思可能是不完全顯性,跟你理解的意思差不多

常染色體顯性遺傳病系譜有什麼特點

3樓:春素小皙化妝品

1、患者的父母中有一方患病;

2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等;

3、父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病;

4、男女患病的機會相等;

5、患者子女中出現病症的發生率為50%.

6、系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的,用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。

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1、表現度和外顯率

有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現,然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾。較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀。

這種情況下,系譜上可有一代跳空。此現象稱為外顯率缺失。然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致,表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。

2、多效性

單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常。例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒發育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常。因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊型別的膠原有一定的分佈規律,許多器官和系統均可受累。

3、限性遺傳

僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳。這和x連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由x染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度。

例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後。因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況。

4樓:匿名使用者

常染色體顯性遺

傳病系譜有什麼特點

常染色體顯性遺傳病(ad)是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。具有如下特點:①只要體內有一個致病基因存在,就會發病。

雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病佔1/4,雜合體患病佔1/2,純合體正常佔1/4,設致病基因為a,則aa*aa=1/4aa(純合患病)+2/4aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。②此病與性別無關,男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。④無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。

常染色體隱性遺傳病(ar)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。其特點是:

①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發病的機會均等。③家族中不出現連續幾代遺傳,患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

④近親結婚時,子代的發病率明顯升高。

性遺傳(***-linked inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類,瞭解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。

紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為x染色體顯性遺傳(xd)(如:抗維生素d佝僂病,鐘擺型眼球震顫等),女性發病率高於男性;x染色體隱性遺傳(xr)(如:

紅綠色盲,血友病等),男性發病率高於女性;y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性發病。

那常染色體顯性遺傳病父親有,孩子要是沒

5樓:匿名使用者

常染色體顯性遺傳病,如果父親有病,兒子沒病的話,那麼兒子是沒有致病基因的。

染色體異常遺傳病有哪些,常染色體顯性遺傳病有哪些

常染色體數目變異 21三體 13三體 18三體 致死疾病,死亡率依次遞增。結構改變 貓叫綜合徵,williams綜合徵 常呈現精靈面孔 性染色體數目變異 性腺發育不良 45,xo xyy綜合徵,klinefelter綜合徵 47,xxy 超雌 47,等。性反轉綜合徵不屬於染色體異常。21三體綜合徵,...

如何區別伴x染色體顯性遺傳病還是常染色體遺傳病

伴x染色體顯性遺傳病特點是後代女性患者多於男性,男性患者的女兒都是患者。常染色體遺傳病的特點是後代男女發病率相等。高中生物中遺傳方式怎樣判斷是伴x隱性還是伴x顯性還是常染色體顯性還是常染色體隱性?30 這種判斷一般是涉及家族遺傳病的系譜分析的。首先先要判斷該病的 顯隱性。如果兩個患者生出一個健康孩子...

怎樣分清伴x顯性遺傳與常染色體遺傳和伴x隱性遺傳

這種判斷一般是涉及家族遺傳病的 系譜分析的。首先先要判斷該病的顯隱性。如果兩個患者生出一個健康孩子為顯性遺傳病,如果兩個健康人生出一個患病孩子為隱性遺傳病。伴x顯性遺傳一般女患者多於男患者,如果父親患病,則女兒一定患病,如果男患者女兒不患病可排除伴x顯性遺傳。伴x隱性遺傳一般男患者多於女患者,若女患...