1樓：名醫**網
北京德勝門中醫院-劉泉鵬-痿症科-副主任醫師-進行性肌營養不良的分類。
bmd是什麼肌營養不良
2樓：匿名使用者
貝克型肌肌營養不良症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。杜氏肌營養不良症（dmd）的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。遺傳方面，其遺傳方式為一種x染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。此病命名自2023年發表文章描述此病的德國醫生彼得·艾米爾·貝克（peter emil becker）。
肌營養不良症的一些常見問題，症狀，護理，預防，**等資訊見肌營養不良症常見問答。
3樓：匿名使用者
肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，患者症狀表現為走路鴨步、步行易跌、上下樓梯困難、小腿肥大、肌肉無力等，小孩出現肌營養不良的症狀時一定要及時到醫院進行檢查**。
進行性肌營養不良dmd.bmd怎麼樣區別。有什麼症狀
4樓：匿名使用者
進行性肌營養不良症是一組原發於肌肉的遺傳性變性疾病，主要臨床特徵為受累骨骼肌的進行性萎縮、無力。duchenne型與becker型是其中的假肥大型的兩個分型，duchenne型一般在1-10歲起病，becker氏型在青年起病。
5樓：匿名使用者
一般二十歲左右。常因臥床過久引起褥瘡或肺部感染喪生。
什麼是 dmd/bmd？
6樓：哭笑不由我
dmd/bmd是杜氏進行性肌營養不良(duchenne muscular dystrophy,dmd)和貝氏進行性肌營養不良(becker muscular dystrophy，bmd)的簡稱。杜氏進行性肌營養不良（dmd）由法國神經病家duchenne在19世紀60年代發現；貝克型進行性肌營養不良（bmd）是杜氏進行性肌營養不良的變型由德國醫生becker在20世紀50年代發現。
dmd的過程更容易觀察和**。患病兒童通常會學習走路更晚，走路更慢，可以發現患病兒童的腓腸肌明顯大於其他兒童(不是肌肉，而是脂肪和結締組織，稱為假性肥大)。bmd通常只在青春期甚至成年時被診斷為生病，最初的表現是很難參加體育活動和軍事訓練。
為了補償萎縮的肌肉並保持平衡，病人踮起腳尖，擺動步態，抬起腹部。
什麼是進行性肌肉營養不良
請問進行性肌營養不良是什麼病？
7樓：仰望星空
可怕，這是一種先天性遺傳性疾病，病情發展不一樣，重的10歲以內就癱瘓了，表現腿腳無力，上樓困難，鴨步。輕者10歲後顯現，無力 最後癱瘓。輕者也有30多歲還能行走的，要多加鍛鍊。
8樓：知道之星就是我
比較可怕！但是如果你都是10歲以上了，就不可能得這個病了。都是7歲以下小孩才得的！
進行性肌營養不良（假肥大型）是一種由位於x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病，特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。主要發生於男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由於肌肉萎縮，無力而導致行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。
患兒多於4~5歲發病，一般不晚於7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現，多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢，步態不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。
易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變鬆變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性，二十歲以前死亡。
9樓：成都西南**諮詢
進行性肌營養不良是一組由於基因突變導致的肌肉變性疾病，這是一種遺傳性的肌肉病，常常伴有骨骼肌進行性無力和萎縮，可以有心臟、骨骼、眼睛、胃腸道等受累，起病年齡不同，往往是見於患兒。其可以分為很多型別，如假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良等，患兒往往是由於遺傳所造成，假肥大型肌營養不良的致病基因為dmd，而面肩肱型肌營養不良是重複序列所造成，目前進行性肌營養不良沒有特效的**方法。
進行性肌營養不良症
10樓：小妖丶
1.血生化檢查。
血清肌酸磷酸激酶(cpk)增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常，在假性肥大型的早期cpk增高最為顯著，晚期活性下降，此外，血清肌紅蛋白(mb)，丙酮酸激酶(pk)及乳酸脫氫酶(ldh)也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶(alt)和天門冬氨酸氨基轉移酶(ast)也常升高，多種酶指標的聯合測定更有利於相互參照。2.
尿肌酸測定24h尿液肌酸排出量增高。
3.肌電圖鬆弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短，平均波幅降低，出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相，峰值電壓一般小於1000μv。
4.骨骼肌ct或mri檢查。
通過多部位骨骼肌的ct或mri影像檢查可瞭解骨骼肌損害的分佈範圍和嚴重程度，有助於早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。
5.肌活檢(1)形態學：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。
(2)骨骼肌基因產物蛋白的測定：以相應蛋白的特異性抗體，應用免疫組化技術和。
免疫印跡技術。
檢測骨骼肌中相應蛋白質的分佈以及其質和量的變化，如duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。
6.心功能檢查。
90%dmd患者伴有心臟損害，一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速，異常r波，v1導聯s波變淺，深的q波，p-r間期縮短以及束支傳導阻滯等異常，emery-dreifuss肌營養不良在心功能檢查方面常有心肌損害，心律失常和心臟傳導障礙等異常表現，而在其他型別心臟受累均較少見。
7.基因檢測採取病人外周血，運用分子生物學技術，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從dna水平上進行診斷，如在duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他型別的基因缺陷。
(1)dmd/bmd基因檢測：在dmd基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重複突變，其餘為點突變及其他突變形式，目前，可針對其不同的突變形式採取不同的方法進行診斷：
①對於基因缺失和重複者，可聯合應用多對引物進行多重pcr擴增。
②對於非缺失型，多采用pcr-str連鎖分析法。
③對於點突變者，可採用pcr-sscp和dna測序技術。
你好。我孩子得了進行性肌營養不良。確診為bmd.我買了附加重疾險可以得到理賠嗎？謝謝您
11樓：笑話十分鐘
可以自己拿著保單合同看看，裡面能理賠的重大疾病種類都在保險合同裡面寫著呢。
12樓：匿名使用者
首先確認這個疾病是否屬於合同約定的重疾！如果屬於約定範圍內就可以賠付。
進行性肌營養不良(假肥大型)是怎麼一種病?結締組織又是什麼?
肌營養不良真的能治癒嗎，進行性肌營養不良真的能治好嗎？
很難 對於肌營養不良的患者來說，越早 效果就會越好，早 才能有效的控制的肌營養不良的患者的並行。指導意見 措施一 藥物 藥物 這種肌營養不良 的措施雖然可以短暫地緩解病情，但長期用藥會促使體內乙醯膽鹼受體的破壞，從而使疾病更加頑固難愈，而且有的患者會因服用藥物過量而出現膽鹼能危象，有的患者還會因服用...
進行性肌營養不良怎麼辦，患了進行性肌營養不良症怎麼辦？
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。基礎方法 包括系列中藥製劑為主的藥物 中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時期都要應用的方法，已開發出十多種臨床製劑可適用於各種不同證型的病人 訓練方法 包括肌營養不良操和肌腱 訓練法。肌腱 訓練法已形成...
進行性肌營養不良有沒特效藥，進行性肌營養不良有沒特效藥
我是一位患者我也就不復制電腦上的大量資訊了，以我的 跟你說一下吧，現在這個病基本上是沒有什麼 的辦法的乃至國外也沒有什麼大的突破也還在研究。這種病多半是遺傳的，患者一定要多運動但不要過量，飲食要合理，藥物也還沒有什麼好的辦法，廣告漫天飛舞請慎重不要盲目，但可以建議去找中醫開點調理肝腎的藥，延緩病情的...